什么是产前诊断？
产前诊断也叫胎儿宫内诊断，是通过介入或非介入方式了解胎儿发育情况，排查胎儿是否患有严重疾病，尽早开展诊疗与干预，守护孕期优生。
什么是介入性产前诊断？
就是大家常说的抽绒毛、抽羊水、抽脐血。医生在B超实时引导下，避开胎儿找准安全穿刺点，经孕妇腹部抽取绒毛、羊水或脐血样本，送实验室排查胎儿是否存在遗传学疾病。
哪些孕妈需要做介入性产前诊断？
高龄（预产期年龄35岁以上）
唐氏筛查或无创DNA检测高风险的孕妇
夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇
产前超声检查发现胎儿发育异常
夫妇一方为染色体异常的孕妇
家族中有遗传病史
不良生育史（生育过不好的孩子，有自然流产史，有不明原因胎死宫内）
胎儿宫内感染风险的孕妇
医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇
羊水过多或羊水过少
其他情况或经医生评估需产前诊断的情形
介入性产前诊断类型及检查时间？
01
绒毛活检术
孕11-14周开展，可早期诊断胎儿是否异常，少数存在染色体培养失败及胎盘嵌合可能，必要时需再行羊膜腔穿刺。
02
羊膜腔穿刺术
孕16-24周最佳，安全准确性高，被誉为介入性产前诊断的金标准。24周后也可酌情进行检查，但孕周越大染色体核型分析失败率越大。
03
脐静脉穿刺术
孕18周后可做，但一般22周以后进行，可较全面检测胎儿各项指标，部分检测项目出报告时间比羊水检测更快。
手术会很疼吗？
除绒毛活检针稍粗、不适感略强外，羊膜腔及脐静脉穿刺针很细，疼痛感与平时打针抽血相近。手术约2分钟，无需麻醉，少数孕妈会有轻微不适，多数术后可快速恢复正常活动。
术后流产风险高吗？
介入性产前诊断术可能会引起胎儿流产及出现胎盘渗血、胎儿心率异常、宫内感染等其他并发症，但目前医疗技术已经很成熟，发生的概率极低，安全有保障。
需要提前预约吗？
需经产前诊断医生评估胎儿情况，符合产前诊断指征者，需要术前完善超声、心电图、血常规、传染病、血型、凝血等相关检查，如无异常，才可预约手术。
注意事项
术前
1.不用空腹，正常清淡饮食。
2.按预约时间带齐病历、B超、化验单等相关材料，错过预约时间或孕周不符需重新排期。
3.若出现腹痛、见红、发热等不适，请及时告知医院改期。
4.可自备点心、巧克力、牛奶，随时补充能量。
术后
1.留院休息30分钟以上，无不适再离开，外地孕妈建议当晚留宿本地。
2.若出现腹痛、阴道流血、流液等情况请立即前往医院就诊。
3.居家静养一周，避免剧烈运动、重体力劳动及性生活。
4.7天后需复查听胎心，监测胎儿情况。
5.保持手机畅通，留意报告单领取时间。
6.医院会在术后1个月、半年进行电话随访，请您积极配合。
来源：医学遗传与产前诊断科
编辑：赵姝晴
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